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由测量组织中基因抒发的空间转录组学切片构建的图像。 这泄漏了发育中的上肢，包括发育中的手和手指。 每个点代表一个分割的细胞。 每个点检测到 155 个不同基因的抒发进程。 每种颜料代表一种庸俗的细胞类型（肌肉/韧带/皮肤等）。 贵府来源：K. To， L. Fei， J. P. Pett， et al. (2024) A multiomic atlas of human early skeletal development. 当然》杂志。

来自韦尔科姆-桑格商讨所的商讨东谈主员过火配合者应用开头进的基因组学工夫断然了骨骼发育早期阶段所波及的统统细胞和通路。 手脚更庸俗的东谈主类细胞图谱（HCA）名想法一部分，这一资源可用于商讨现时或昔日的谐和药物在孕期使用是否会摧折骨骼孕育。

这项发表在《当然》（Nature）上的商讨明晰地展示了软骨是如何充任通盘骨骼（除头骨顶部外）的骨骼发育支架的。 商讨小组画图了雠敌骨形成至关遑急的统统细胞，并商讨了基因突变如何可能导致腾达儿头骨中的软点过早交融，从而截止发育中大脑的孕育。 将来，这些细胞可能会被用作会诊和谐和指标，以详情和谐和先天性疾病。

他们还发现，早期骨细胞中被激活的某些基因可能与成年后罹患髋关节炎的风险增多关联。 比较之下，他们合计早期软骨细胞中的其他基因与膝关节炎患病风险的增多关联，这可能是由于它们在软骨培植中的作用。 昔日，进一步商讨这些不同的细胞有助于开导谐和这些疾病的新要害。

总之，发育中骨骼图谱是一种可免费使用的资源，可用于进一步了解骨骼发育以及骨骼发育如何影响儿童和成东谈主这些组织的状态。

这篇论文是《当然》系列期刊上发表的 40 多篇 HCA 论文中的一篇，这些论文代表了咱们对东谈主体意识的一次里程碑式的飞跃。 这些高度互补的商讨揭示了东谈主体发育、健康和疾病生物学的中枢问题，并促进了遑急分析器具和工夫的发展美国十次啦超级大导航，统统这些王人将有助于东谈主类细胞图谱的竖立。

泄漏发育中头骨的渲染图像的三维视图，其中软骨为蓝色，骨骼为紫色。 在这张图片中，头骨顶部莫得任何软骨（蓝色），水中色影院这标明它不需要软骨就能单独形成骨骼（紫色）。 图片来源：A.Chédotal & R. Blain，巴黎视觉商讨所 & MeLiS/UCBL/ HCL，里昂

儿童的头骨在一到两岁时统统硬化和交融。 在这一发育流程之前，头骨中会有一些软点，让大脑在孩子降生后不绝孕育。 在某些情况下，这些软点会过早交融，酿成一种称为颅骨发育不良的疾病，使大脑无法扩张。

在英国，这种病频频不错通过手术快速谐和，但要是不足时谐和，就会导致颅内压力增高，从而导致学习费事、视力问题和听力亏本。 诚然颅骨发育不良与基因突变关联，但直到面前还无法详情这些突变摧折了东谈主类的哪些细胞。

骨关节炎（OA）是英国最常见的关节炎，会导致髋关节和膝关节等关节弥远难堪和僵硬。 这是因为这些关节周围被称为软骨的保护层如故龙套或磨损。 最终，在大多半情况下，必须通过大手术来更换关节，因为成年东谈主无法孕育出新细胞来培植受损的软骨。

桑格商讨所的商讨东谈主员过火配合者应用新的顶端工夫，在空间和单细胞水平上画图了孕珠头三个月（从孕珠后5玉成11周）的骨骼发育图。 这使他们大概描摹早期发育流程中与骨骼孕育关联的统统细胞、基因荟萃和相互作用，包括细胞在快速孕育的组织中的位置。

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单细胞图揭示了软骨细胞如何最初孕育，然后手脚骨细胞孕育的支架。 商讨小组强调了除了头骨顶部（称为颅骨）除外，骨架的其他方位是如何发生这种情况的。 在颅骨里面，他们发现了参与头骨发育的新式早期骨细胞。 商讨小组商讨了与颅骨发育不良关联的基因突变如何摧折这些早期骨细胞，导致它们过早交融。

商讨东谈主员还发现，与髋关节OA风险较高讨论的基因变异波赶早期骨细胞发育过火下流转念因子，而影响膝关节热风险的变异波及软骨形成。

此外，商讨小组还应用该图集探讨了药物对骨骼发育的影响。 他们编制了一份面前不提倡在孕期使用的 65 种临床批准药物清单，并强调了这些药物可能会干豫骨骼发育的方位。 通过将这些信息纳入图集，隆起了药物对发育中的东谈主类可能产生的影响，并为计议孕期使用谐和药物是否安全提供了参考。

第一作家之一、威康桑格商讨所的 Ken To 博士说："在东谈主类骨骼和关节发育流程中，有无数个流程在协同作用，咱们的商讨如故详情了参与骨骼形成和头骨交融的细胞类型和机制。 通过商讨这些流程，咱们大概为与颅骨发育不良等先天性疾病讨论的DNA变异提供布景信息，展望基因变化如何影响发育中的骨骼。 最终，使用该图谱不错匡助咱们更好地了解年青和朽迈骨骼的状态。 领有这张骨骼形成的'蓝图'还能匡助咱们开导出在培养皿中培育骨骼和软骨细胞的灵验要害，这具有纷乱的谐和后劲。"

第一作家之一、威康桑格商讨所的扬-帕特里克-佩特（Jan Patrick Pett）博士说："咱们很欣慰能画图出第一张东谈主类骨骼发育的多原子图谱，这在了解骨骼如何孕育以及谐和可能影响骨骼孕育的疾病方面王人具有纷乱后劲。 咱们的多档次、时辰和空间分辨图谱完了了新颖的计区分析，咱们应用这些分析创建了一个发育流程调控表情的详细视图。 更明晰地了解骨骼形成流程中发生了什么，以及这对骨关节炎等疾病有何影响，有助于在昔日找到新的谐和要害。"

"东谈主类细胞图谱"共同创举东谈主、资深作家莎拉-泰克曼（Sarah Teichmann）发挥曾在威康-桑格商讨所责任，面前剑桥大学剑桥干细胞商讨所责任："咱们唯独无二的免费骨骼图谱为软骨、骨骼和关节在妊娠头三个月的发育提供了新的踪影，初度详备先容了讨论的细胞和通路。 该图荟萃合了顶端的空间工夫和基因分析，可供内行商讨界使用。 这份详备的骨骼发育时空图谱与其他商讨相和洽，使通盘东谈主类细胞图谱策画向全面了解东谈主体在发育、健康和疾病流程中发生的情况又迈进了一步"。

编译自/ScitechDaily美国十次啦超级大导航